每年2月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病虽发病率不足万分之一，却因我国人口基数庞大，牵动着无数家庭的命运——辗转就医的煎熬、无措的诊疗困境，既沉重打击患者身心，更考验医学攻坚之力。

作为医生，我们在临床中常说：“罕见病其实并不罕见，只是常常被漏诊。”尤其是在内分泌领域，很多罕见病由于早期症状不典型，往往被误认为是普通的“亚健康”“营养不良”或“发育问题”。

今天，带大家认识几位内分泌科的“不速之客”，希望能帮大家擦亮眼睛。

    1. 孩子突然长高了？也可能是“巨人症”的伪装

在门诊，常有家长因为孩子比同龄人矮小而焦虑。但有一种情况恰恰相反：孩子在青春期前异常地快速长高，手脚也变大了，鞋子每年都要换大一号。很多邻居会夸：“这孩子将来能当篮球明星！”但在医生眼里，这可能不是天赋，而是一种罕见病——“垂体生长激素腺瘤”（儿童表现为巨人症，成人表现为肢端肥大症）。这是因为脑垂体上长了一个微小的良性肿瘤，不停地分泌生长激素。

给您提醒：如果孩子的身高远超遗传身高，远远高出同龄孩子身高；成年人逐渐出现面容粗犷、额头变宽、鼻子变大、下颌突出、手指增粗（比如结婚戒指突然戴不进去了），建议到内分泌科查一下生长激素和胰岛素样生长因子-1（IGF-1），必要时做垂体核磁。

    2. 喝再多水也解不了渴，是糖尿病吗？

一位年轻患者曾向我们诉苦：“医生，我一天喝两暖壶水还是渴，晚上要起来上七八次厕所，以为是糖尿病，可测了血糖是正常的。”这确实不是普通糖尿病，而可能是“中枢性尿崩症”。简单来说，大脑里有一个“水库管理员”（抗利尿激素）失职了，不干活了。导致肾脏留不住水，喝进去的水直接变成尿液排出去了。这种病如果不干预，患者会因为严重缺水导致电解质紊乱，甚至昏迷。但好消息是，只要明确了病因（有的是特发性，有的是垂体肿瘤压迫），通过补充一种叫作“去氨加压素”的药物，患者就能像正常人一样生活。

     3. 年轻人浑身没劲？是“亚健康”吗？

在门诊，经常会遇到一些年轻患者，大概20到40岁，主诉惊人的一致：“医生，我总觉得浑身没劲，像踩在棉花上。”“我晚上睡觉经常腿抽筋，补了钙片和镁片也不管用。”“我最近血压有点低，蹲下去站起来眼前发黑。”这时候，我会建议他们去查一个最简单的项目：电解质。如果报告单上显示：血钾低、血镁低、尿钾高，那么，这很可能不是普通的“亚健康”，而是一种罕见的遗传性肾小管疾病——Gitelman综合征。正常情况下，肾脏会把身体需要的电解质（如钾、钠、镁、氯）回收利用，把多余的排出去。但在Gitelman综合征患者体内，由于一个基因出了点小故障，导致肾脏远端的一个“回收装置”失灵了。结果就是大量的钾、镁和氯离子，像没拧紧的水龙头一样，源源不断地流失到了尿液里。

请您放心，虽然这是一种基因突变引起的罕见病，但它是一种可以管理得很好的疾病。我们的治疗目标不是“治愈基因”，而是“纠正丢失，维持平衡”。

    4. 血压像“过山车”一样忽高忽低？当心肾上腺藏着一个“不定时炸弹”

有一类高血压患者，他们的经历听起来就像惊悚片：“医生，我平时血压好好的，可有时候突然飙到200，头要炸开一样，心快跳出嗓子眼，浑身大汗淋漓，过半小时又自己好了。”

这种“血压过山车”式的发作，往往不是普通的原发性高血压，而是肾上腺里可能藏着一个“不定时炸弹”——嗜铬细胞瘤。

我们的肾上腺内部有一种特殊的细胞——嗜铬细胞，负责生产帮助我们应对压力的激素（儿茶酚胺，比如肾上腺素、去甲肾上腺素）。当这些细胞变身为肿瘤，就会不受控制地、阵发性地大量释放这些“压力激素”：瞬间头痛欲裂、心脏狂跳、大汗淋漓、血压飙升。这些症状来得快去得也快，可能持续几分钟到一小时。但正是这种阵发性，让它极易被误诊，殊不知，每一次发作，都是一次脑血管意外或心肌损伤的风险。

请您放心，嗜铬细胞瘤听起来凶险，只要诊断明确，做好充分的术前准备，这颗“炸弹”完全可以被安全拆除，让高血压不再是终身病。

5. 女婴“长胡子”，男孩“早发育”？可能是肾上腺这个“激素工厂”出了问题。

在门诊，有时会遇到忧心忡忡的家长抱着几个月大的宝宝来问：“医生，我家女孩怎么下面长得像男孩？”“我家孩子才五六岁，怎么就开始长阴毛、声音变粗了？”还有的年轻女性，因为青春期后一直不来月经、体毛旺盛而就诊。这些看似不相关的困惑，背后可能指向同一个“病根”——一种罕见的内分泌疾病：先天性肾上腺皮质增生症。

我们可以把肾上腺皮质想象成一个专门生产“激素”的化工厂。主要生产三种核心产品：皮质醇（维持生命、应对压力）、醛固酮（保钠排钾、调节血压）和性激素（影响发育）。在先天性肾上腺皮质增生症患者体内，由于基因缺陷，导致生产“激素”的某条关键“流水线”发生了故障，产品生产不出来。这种病在不同年龄段，会“伪装”成完全不同的样子：在新生儿期（失盐型）像“顽固性呕吐腹泻”，在儿童期（单纯男性化型）像“性早熟”，在成年期（非典型型）像“多囊卵巢综合征”。

请您放心，先天性肾上腺皮质增生症虽然无法“修复”基因，但完全可以通过终身服药来良好管理。早诊断、早治疗，孩子完全可以拥有一个不被“定义”的正常人生。

   为什么我们要关注这些“罕见病”？

我们深知内分泌罕见病有一个特点：“因罕见而难诊，但因内分泌而可治”。很多这类疾病，虽然名字听着吓人，但只要我们找对病因，无论是通过药物调控激素水平，还是通过手术切除病灶，预后往往非常好，患者完全可以回归正常生活。

如果您或身边的人出现以下情况，建议来内分泌科排查：

1.生长发育异常：过度矮小或过度高大，女婴外生殖器长得像男孩，儿童过早出现阴毛、乳房发育，年轻女性体毛严重增多、月经不调、不孕。

2.血压、电解质紊乱：年纪轻轻就出现严重高血压或低血压，难以纠正的低血钾、低血镁、低血钙或低血磷。

3.骨骼异常：不明原因的骨痛、骨折、骨骼畸形。

4.外貌改变：成年后手脚增大、面容变丑。

结语

罕见病离我们并不遥远，它们隐藏在常见的症状背后。在罕见病日，希望大家对这些疾病多一份了解，也请相信，在精准医疗的今天，我们有能力拨开迷雾，找到病因。请把专业的事交给医生，把早发现的意识留给自己。

作者︱王艳丽

编辑︱黄清

审核︱张新菊 王雅朦